庞贝病新药临床试验：全球在研新药与患者申请指南
这里汇总了全球正在招募患者的 庞贝病（国际通用名 Pompe disease）新药临床试验，包含试验分期、招募状态、开展国家和研究团队联系方式，全部以中文呈现。本页同时覆盖糖原贮积症 II 型等说法。
庞贝病国内外新药现状速览
下面的数字根据 ClinicalTrials.gov 今日公开数据统计，可以帮助您快速判断庞贝病目前全球在研新药的热度。在招总数为全库统计；分期与中国中心数量仅统计下方显示的前 12 项。
24 项
全球在招试验（总数）
2 项
显示的 12 项中，III/IV 期
1 项
显示的 12 项中，中国大陆设有中心
3 项
显示的 12 项中，含港澳台中心
在研药物/疗法（出现最多）
- AB-1009 (GAA Gene)
- Faricimab Injection
- DNL952
- reSEES
- Observational
- Syde
- Dynamometric measurements of muscle strength
- The 6-minute walk test (6MWT)
- The 10-meter test (10MWT)
- The 4 stair-climbing test (4SC)
主要开展国家和地区
- 美国 · 8 项
- 比利时 · 3 项
- Czechia · 3 项
- 意大利 · 3 项
- 澳大利亚 · 2 项
- Brazil · 2 项
- Croatia · 2 项
- 德国 · 2 项
主要申办方（药企/机构）
- Genzyme, a Sanofi Company · 2 项
- Duke University · 2 项
- AskBio Inc
- Faculty Hospital Kralovske Vinohrady
- Denali Therapeutics Inc.
- Oculox Technologies SA
中国患者目前的可及情况
好消息：庞贝病目前有 1 项全球研究已经在中国大陆设立了研究中心，也就是说不必出境就有机会参加。建议先看这几项的入组条件，带上完整病历去对应医院咨询；同时可以并行关注境外的项目，多一条备选。
正在招募的庞贝病新药试验
全球共 24 项在招，当前显示前 12 项。 想看更多请到查找试验。
A Study to Evaluate Safety, Tolerability, and Efficacy of AB-1009 Gene Therapy (GAA Gene) in Adult Participants With Late-Onset Pompe Disease (PROGRESS-GT LOPD)
I 期 / II 期招募中美国NCT07282847Pompe Disease Registry Protocol
不适用招募中美国Argentina澳大利亚比利时NCT00231400Comparing Efficacy of 8-Week and 12-Week Faricimab Initial Follow-Up Treatment Intervals
IV 期招募中CzechiaNCT06875245A Study to Evaluate the Safety, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of DNL952 in Adult Participants With Late-Onset Pompe Disease
I 期招募中美国NCT07354724A Clinical Trial Evaluating the Safety and Efficacy of a New Light Combination Therapy Addressing Intermediate AMD
不适用招募中意大利NCT06557369Determination of CRIM Status and Longitudinal Follow-up of Individuals With Pompe Disease
不适用招募中美国NCT01665326Pompe Pregnancy Sub-Registry
不适用招募中美国澳大利亚比利时BrazilNCT00567073Cognitive and Neurological Pathologies in Pompe Disease
不适用招募中美国NCT04639336Long-Term Development of Muscular Dystrophy Outcome Assessments
不适用招募中美国NCT05989620Gait Analysis Parameter and Upper Limb Evaluation in Adult Patients With Neurological or Metabolic Pathology
不适用招募中比利时NCT07136844A Long-term Study for the Outcome of Pompe Disease
不适用招募中中国台湾NCT02399748A Study to Evaluate the Safety, Efficacy, PK, PD and Immunogenicity of Cipaglucosidase Alfa/Miglustat in IOPD Subjects Aged 0 to <18
III 期招募中美国德国意大利荷兰NCT04808505
庞贝病患者的申请建议（四步走）
- 1
第一步：整理一份完整的病历摘要
包括确诊时间与病理/影像报告、基因或生物标志物检测结果、用过哪些药与效果、目前身体状况和其他疾病。无论走哪条路径，对方第一句问的都是这些。建议同时准备一份英文版，本站的写信模板里有中英对照格式。
- 2
第二步：先问国内，再看境外
优先查庞贝病在国内设有中心的研究，就近咨询、费用和沟通成本都最低；同时把境外项目列一个备选清单，按分期越靠后（III 期）越接近上市来排序。
- 3
第三步：主动联系研究团队或申办方
每项试验的详情页都有研究团队邮箱和电话。写信时说明病情、所在国家、希望了解能否入组或是否有同情用药通道。不要因为英文而犹豫，用模板改几处信息就能发出。
- 4
第四步：走特殊用药通道
病情紧急、暂时没有合适研究时，可以请主治医生协助申请同情用药（扩展准入），或通过海南博鳌乐城、粤港澳大湾区药械通使用境内尚未上市的药品。这些通道都需要医院和医生发起，本站有逐步说明。
庞贝病试验不在中国大陆，还能参加吗？
可以尝试四条现实路径：查找国内同类试验、申请同情用药与扩展准入、赴境外研究中心入组、直接写信给申办方申请在华开展。本站提供中英文对照的咨询信模板，患者和家属填写基本情况即可生成。